Cientistas desenvolvem exame de sangue sem agulha capaz de detectar doenças genéticas no feto
Cientistas apresentam exame de sangue inovador para detecção de condições genéticas no feto.
Cientistas revelaram um novo exame de sangue materno que promete detectar milhares de condições genéticas graves no feto, sem a necessidade de procedimentos invasivos. A apresentação ocorreu durante a conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, Suécia.
A técnica, denominada NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing), é capaz de identificar fragmentos do DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da mãe durante a gestação. Essa inovação representa um avanço significativo na área da genética fetal.
Como funciona
Utilizando sequenciamento genético avançado e métodos computacionais, o exame analisa variantes genéticas em quase 23.000 genes de cada feto. O procedimento é realizado, em média, na 17ª semana de gestação.
Em um estudo abrangente com 565 gestações, o NIFS conseguiu detectar entre 95% e 99% das variantes genéticas que são identificadas por métodos invasivos, além de mais de 97% das variantes clinicamente relevantes.
O que detecta
O teste é capaz de identificar uma variedade de condições, incluindo fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia, entre outros distúrbios genéticos raros. O painel de genes analisados abrange mais de 2.500 genes, equiparando-se ao painel de anomalias fetais da Genomics England, um dos mais completos do mundo.
Por que importa
Atualmente, o diagnóstico confiável de condições genéticas fetais é realizado através de procedimentos invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, que apresentam risco de aborto espontâneo em aproximadamente 1 a cada 200 casos.
De acordo com especialistas, muitas mulheres optam por não realizar esses testes invasivos devido ao risco ao feto, ao estresse envolvido, às dificuldades de acesso e ao custo elevado. O NIFS surge como uma alternativa que oferece a mesma precisão, mas sem os riscos físicos associados.
A ressalva dos especialistas
O avanço foi descrito como um “feito extraordinário” por especialistas, que destacam as oportunidades imediatas de tratamento e prevenção que ele pode proporcionar. No entanto, alguns geneticistas alertam para os riscos de utilizar o teste como uma triagem exploratória, uma vez que pode revelar genes de significado incerto, gerando ansiedade nos pais e levando a uma vigilância médica desnecessária para os bebês.
Os especialistas enfatizam que essa situação pode colocar os pais em uma posição delicada, onde respostas potenciais a problemas não investigados podem causar mais preocupações do que soluções efetivas.
